Синдром жиль де ля туретта лечение

Синдром жиль де ля туретта лечение

Синдром Туретта – это расстройство центральной нервной системы, сопровождающееся вокальными, механическими или моторными тиками.

История происхождения термина

Синдром Туретта, известный ещё как синдром Жиля де ля Туретта, был назван в честь ученика французского врача-психиатра Жан-Мартена Шарко. В 1884 году Туретт описал симптомы этого синдрома, наблюдая за девятью пациентами. Более ранние упоминания о заболеваниях схожих с симптомами синдрома Туретта относятся к 1825 году. Французским врачом, Жаном Итаром, была опубликована статья, где описана симптоматика десятерых человек, семеро из которых – мужчины. Кроме того, в книге «Молот ведьм», написанной в 1486 году, говорится о священнике, страдающем моторными и вокальными тиками. Это, пожалуй, самое ранее упоминание заболевания, схожего с синдромом Туретта.

Синдром Туретта – не до конца изученное явление, поэтому нельзя с уверенностью назвать те факторы, которые влияют на появление этого заболевания. Однако некоторые из них повышают вероятность его возникновения.

К причинам, повышающим риск приобрести синдром Туретта, относят:

  • сильный токсикоз у матери во время первого триместра беременности, а также сильное злоупотребление курением, алкоголем и кофе;
  • признаки повреждения мозга при рождении, кислородное голодание;
  • низкое количество баллов по шкале Апгар.
  • Хотя все вышеперечисленные факторы и усиливают вероятность появления синдрома Туретта, тем не менее, не являются однозначной гарантией к появлению заболевания.

    Несмотря на то, что этиология синдрома Туретта однозначно так и не выявлена, в ходе многочисленных исследований было обнаружено, что имеется тесная взаимосвязь с генетическими факторами. В 50% случаев синдром Туретта передается по наследству, однако, сам механизм и процесс наследования не изучен. И хотя заболеванию подвержены и мальчики, и девочки, примечательным является то, что 7 из 10 больных синдромом Туретта – мальчики. Ген (группа генов), отвечающих за заболевание, не идентифицирован. Унаследованный генетический дефект может либо вовсе не давать симптомов, либо даже у близких родственников могут быть симптомы разной степени тяжести – легкий тик, либо обсессивно-компульсивное расстройство без тиков.

    Аутоиммунные процессы

    Хотя аутоиммунные процессы в организме человека не являются, прямой причиной возникновения синдрома Туретта, они могут в значительной степени, влиять на тяжесть тиков и их развитие. Педиатрическое аутоиммунное нейропсихиатрическое расстройство, вызванное стрептококковой инфекцией (аббревиатура PANDAS), могут ухудшить течение болезни у детей, больных синдромом Туретта и даже стать причиной его возникновения у здоровых детей. И хотя это предположение не было окончательно доказано, оно занимает одно из центральных мест в генетических исследованиях.

    Дисфункция головного мозга

    Существует предположение, что тики, возникающие при синдроме Туретта, являются результатом нарушения работы таламуса – области головного мозга, которая отвечает за распределение информации от всех органов чувств (исключая обоняние) в кору головного мозга. Исследования показали взаимосвязь сбоя нейронных связей корковой структуры с симптоматикой данного заболевания.

    Синдром Туретта обычно начинает развиваться в детстве, в среднем, в возрасте 5 лет. Однако отдельный вид тиков развивается в определенном возрасте. В большинстве случаев, к окончанию пубертатного периода симптомы заболевания исчезают. Взрослых с синдромом Туретта, страдающих тяжелой формой болезни, можно встретить крайне редко.

    Точных и однозначных методов диагностирования синдрома Туретта не существует. Но лучше исключить самостоятельную диагностику данного заболевания, поскольку тики не всегда могут быть последствием синдрома Туретта, и наоборот, синдром Туретта может не сопровождаться тиками. Необходимо обследовать ребенка у врача, который сделает заключение, основываясь на записях, сделанных в медицинской карте, а также исследуя типы тиков, которые могли наблюдать Вы, и те, кто часто находится рядом с Вашим ребенком. Вероятнее всего, необходимо будет пройти различные психологические тестирования, в том числе, тест на обсессивно-компульсивные расстройства, тест на дефицит внимания и прочее. Возможно, понадобятся снимки компьютерного томографа и общий анализ крови, чтобы избежать неверного диагностирования, а также исключить вероятность присутствия иного заболевания со схожими симптомами.

    Сложные тики: навязчивая жестикуляция, включая повторение жестов другого человека (эхопраксия), потряхивание головой, пожимание плечами. При сложных моторных тиках возможно даже нанесение вреда самому себе – удары по лицу, в грудь и прочее. Перед сложными тиками больной синдромом Туретта ощущает непреодолимую потребность совершить то или иное движение. Ощущение схоже с состоянием человека перед тем, как чихнуть или зевнуть.

    Вполне логично, что человек, имеющий такую симптоматику синдрома Туретта, будет испытывать эмоциональное напряжение и некий психологический дискомфорт, а если учесть, что при синдроме Туретта тики усиливаются именно в момент эмоциональной напряженности, то возникает некий замкнутый круг – одна причина порождает другую. Особенно тяжело для людей, имеющих синдром Туретта, находится в такие моменты в окружении людей. Поскольку, они хоть и понимают неприемлемость и неадекватность своего поведения и неодобрение его окружающими, но ничего поделать с этим не могут. Тик можно подавить на короткий промежуток времени, однако, постоянное его подавление может привести к ещё большему усилению тяжести протекания синдрома Туретта. Все эти первичные симптомы влияют на общее психологическое состояние больного, и могут вызывать вторичные симптомы, которые не являются прямым проявлением синдрома Туретта, такие как:

  • депрессия;
  • подавленность;
  • обособленность и неконтактность;
  • закомплексованность.
  • Опровержение стереотипов

    Не смотря на то, что синдром Туретта является явным неврологическим расстройством, кроме проявления тиков, это не несет влияния на другие сферы повседневной жизни. Важно запомнить, что тики, возникающие при синдроме Туретта, не влияют на уровень интеллектуального или физического развития и успеваемость. Реакция на социальные изменения и различные жизненные ситуации также не зависит от степени тяжести тиков. Продолжительность жизни при синдроме Туретта в пределах нормы. Более того, люди с синдромом Туретта есть во всех сферах жизни — общественной, политической, научной, творческой и пр.

    К сожалению, освещению вопроса синдрома Туретта и причин его возникновения уделяется не слишком много внимания. А ведь около 10 детей из 1000 являются носителями синдрома Туретта, а более чем 10 человек страдают тиковыми расстройствами.

    Психологическая терапия

    Важная составляющая лечения синдрома Туретта состоит, прежде всего, в психологической поддержке больного и искреннем желании помочь ему. Основное направление лечения заключается в управлении тиками. Необходимо научить ребенка не подавлять, а именно контролировать очередные приступы. Кроме того, нельзя чрезмерно акцентировать на них внимание и уж тем более, ругать за них ребенка — такое «лечение» напротив, ухудшит его состояние. И если правильно дать ребенку направление, то в зрелом возрасте ему намного легче будет иметь контроль над приступами, избегать неприятных ситуаций, которые их усугубляют.

    Медикаментозная терапия

    На данном этапе синдром Туретта не лечится. И поскольку течение болезни в основном гладкое, в большинстве случаев синдром Жиля де ля Туретта не требует медикаментозного лечения. Однако если тики начинают основательно мешать нормальной жизни, необходимо проконсультироваться с врачом по поводу назначения лекарственных препаратов-нейролептиков, таких как Галоперидол (галдол), Рисперидон, Флуфеназин пр. Это препараты группы антипсихотических веществ, которые подавляют возникновение тиков на определенный период, а также помогают в ослаблении психической и эмоциональной напряженности. Но данные лекарства отрицательно сказываются на успеваемости во время учебы, усваивание материала и в целом имеют ряд нежелательных последствий.

    В 2009 году был проведен эксперимент, в ходе которого больному имеющему синдром Туретта, в головной мозг были помещены электроды, при задействовании которых симптомы исчезали полностью на 30 секунд. Но поскольку процедура имеет больше риска в сравнении с пользой, то она вряд ли найдет широкое применение среди больных синдромом Туретта.

    prosindrom.com

    Синдром Жиля де ля Туретта — основные симптомы и причины развития. Способы диагностики и лечения

    Синдром Жиля де ля Туретта (синоним: синдром Туретта) – психическое прогрессирующее отклонение, которое характеризуется различными по временной экспозиции и типу моторными и вокальными тиками, некорректным поведением в социальной среде. В основе синдрома лежат органические повреждения экстрапирамидной системы на фоне генной предрасположенности.

    Первое упоминание о сходных синдрому признаках известно со средневекового трактата «Молот ведьм», датированного 1489 годом. В тексте упоминается священник, нервные и вокальные тики которого считались признаком одержимости.

    Более подробное описание синдрома было отражено в научных исследованиях французского врача Г. Итара, который в своих трудах подробно описывал случаи синдрома, независимо от половой принадлежности. Одним из самых ярких его пациенток была маркиза Дампьер – очень юная, богатая и влиятельная парижская аристократка, страдающая манией выкрикивать уличную брань, непристойную ее происхождению и величию.

    С 1885 года, видный медицинский исследователь в области психиатрии того времени, Жиль де ля Туретт, проявил целенаправленный интерес к изучению столь интересных признаков. Работая в психической лечебнице своего учителя Ж. Шарко, он обнародовал монографию, в которой описал своеобразное заболевание, где доминирующей симптоматикой являлись неконтролируемые подергивания мимических мышц, некорректные выкрики на публике, эхолалия и копролалия. Ж. Туретт выяснил, что такие проявления, в большинстве случаев, характерны для пациентов детского и юношеского возраста и характеризуется волнообразным и прогрессирующим течением. Ж. Шарко назвал данный комплекс симптомов синдромом Жиля де ля Туретта по имени своего любимого ученика.

    • Эхолалия – неконтролируемое человеком стремление к повторению чужих слов и фраз, услышанных некогда. Данный феномен является частым клиническим признаком при сложных психопатологических отклонениях, а также – как физиологическое нормально явление на ранних этапах становления речи у детей.
    • Копролалия – очень сходное с эхолалией состояние, за тем исключением, что человек повторяет только бранные слова безо всякого на то повода и в любом расположении духа.
    • Синдром Жиля де ля Туретта чаще встречается у мальчиков, нежели чем у женской половины пациентов, в соотношении 4:1. Среди национальностей высокую предрасположенность к синдрому показывают евреи.

      Генетические факторы синдрома Туретта

      Мысли о передаче отклонения синдрома по наследству посещали еще Ж. Туретта, однако не имея достаточных возможностей, современники того времени не могли научно доказать или опровергнуть тот факт, ограничиваясь лишь теоретическими догадками.

      Однако начало исследованиям было положено, и стал очевидным тот факт, что для доказательства генетического происхождения синдрома, единичных исследований будет недостаточно, необходимы целые популяционные исследования, в основу которых были заложены:

    • Определение характера наследования;
    • Наличие, как полного набора симптомов, так и отдельных их сочетаний;
    • Зависимость симптомокомплекса от гендерного фактора (половой принадлежности).

    Проводя масштабные популяционные исследования, к концу 70-х годов XX столетия удалось получить вполне убедительные результаты – из 43 членов генеалогического древа семьи, синдромом Туретта страдали, в разное время, 17 родственников, причем полный комплект признаков встречается у 7,4%, а моторные и вокальные тики – у 36%. Особенно большое распространение синдром приобретал среди родственников I степени родства.

    Соответственно, серьезный многолетний клинико-генеалогический анализ, проведенный разными учеными, доказывает наследственную природу распространения синдрома Туретта и позволяет предположить, что активизация гена происходит за счет некоторых стимулирующих факторов.

    Патогенез синдрома Туретта

    Активация гена синдрома Туретта возможна еще в пренатальный период, когда будущая мать активно употребляет стероидные препараты, кокаин, алкоголь. Риск проявления симптомов у будущего ребенка, по разным научным данным, довольно высок – в среднем около 86%.

    Точные нейрорадиологические исследования, проводимые в последние 20 лет, зафиксировали четкую зависимость риска возникновения синдрома от патологических структурных изменений нейронов подкорковых ядер передних долей головного мозга, а именно:

  • Очаговые структурные изменения базальных ганглиев фронтальной подкорки;
  • Снижение частоты и интенсивности тиков, после использования препаратов, влияющих на выработку дофамина, либо после нейрохирургического вмешательства на головном мозге;
  • Повышение уровня интенсивности тиков при физическом повреждении передней части головного мозга, особенно – вследствие воздействия электрического тока.
  • Вышеперечисленные факторы позволяют сделать положительный вывод о влиянии экстрапирамидных структур головного мозга на появление хотя бы некоторых симптомов синдрома Туретта.

    Кроме непосредственного влияния на нейроны подкорки передней части головного мозга, широкое распространение имеет дофаминергическая гипотеза проявления симптомов синдрома.

    Дофамин – один из основных нейромедиаторов и нейротрансмиттеров, который прямо или косвенно, но в любом случае, влияет на моторные и поведенческие функции организма. При увеличении дофамина в плазме крови или повышении чувствительности к нему и возникают соответствующие явления. На сегодняшний день причастность дофамина к риску проявления синдрома носит только гипотетический характер и требует опытного научного обоснования.

    Основными критериями диагностики туретт-синдрома являются:

  • Наиболее типичное проявление клинических признаков в возрасте до 20 лет;
  • Наличие у пациента резких, бессмысленных, непроизвольных повторных движений, в которые вовлекаются разные мышечные группы;
  • Наличие единичного или нескольких вокальных тиков;
  • Волнообразное течение обострения, характеризующегося низкой интенсивностью в начале и по окончании обострения;
  • Продолжительность симптомокомплекса в срок более одного года.
  • Тики являются основными показателями синдрома Туретта, поэтому их классификации уделено достаточно серьезное внимание:

  • Простые моторные тики. Короткие, быстрые действия какой-то одной мышечной группы, чаще в области мимических мышц – частое моргание, гримасничанье, шмыгание носом, клацанье челюстями. Реже в процессе участвуют мышечные группы туловища – лягание, движение пальцев рук и тому подобное. Такие проявления часто принимают за эпилептические приступы;
  • Сложные моторные тики проявляются в виде сложных координированных действий: подпрыгивания, касание своего тела или других людей, объектов, их обнюхивание. Среди этой группы распространены и тики самоповреждения – удары головой, кулаками о предметы, прикусывание губ и языка, давление на глазные яблоки. Часто проявляются феномены эхопраксии (повторение жестов других людей) и копропраксии (демонстрация оскорбительных жестов);
  • Простые вокальные тики – регулярное повторение бессмысленных звуков отдельных гласных, кашель, имитация звуков животных, свист, шипение и так далее. При разговоре, подобные тики, вмешиваясь в речь, наводят на мысль о патологиях дыхательной системы у человека;
  • Сложные вокальные тики – произношение целых слов, фраз или даже предложений, которые могут блокировать логику и корректность в разговоре.
  • Все разновидности тиков при туретт-синдроме протекают в комплексе с нарушениями поведения и неуспеваемости в учебе.

    Помощь при туретт-синдроме требует особого подхода к детской психике, ювелирной точности и высокого профессионализма в подборе лекарственных препаратов.

    Особую сложность испытывает врач, который должен строить схему лечения, ведь родители, в первую очередь, всегда обращаются к узкоспециализированным докторам – педиатру, окулисту, невропатологу. И здесь очень многое зависит от их профессиональной компетенции и эрудиции. Среди обилия клинических признаков и просто обычного поведения распознать синдром довольно сложно. Поэтому при отсутствии патологических отклонений в физиологическом здоровье ребенка, необходимо обращаться за помощью к психиатру.

    onevroze.ru

    Синдром Туретта (болезнь Туретта, синдром Жиля де ла Туретта) — генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы с манифестацией в детском возрасте, характеризующееся множественными моторными тиками и как минимум одним вокальным или механическим тиком.

    Ранее синдром Туретта считался редким и странным синдромом, ассоциируемым с выкрикиванием нецензурных слов или социально неуместных и оскорбительных высказываний (копролалия). Однако этот симптом присутствует только у меньшего числа людей с синдромом Туретта. Синдром Туретта в настоящее время не считается редкой болезнью, но он не всегда может быть диагностирован верно, потому что большинство случаев протекает в лёгкой форме. От 1 до 10 детей из 1000 имеют синдром Туретта; более, чем 10 на 1000 человек имеют тиковые расстройства. У людей с синдромом Туретта уровень интеллекта и продолжительность жизни в норме. Степень выраженности тиков уменьшается у большинства детей, когда у них завершается подростковый возраст, а тяжёлая степень синдрома Туретта в зрелом возрасте встречается редко. Известные люди с синдромом Туретта встречаются во всех сферах жизни.

    Генетические и экологические факторы играют определённую роль в этиологии синдрома Туретта, но точные причины заболевания неизвестны. В большинстве случаев лечение не требуется. Не существует эффективных лекарственных средств для каждого случая тиков, но использование лекарств и методов лечения, которые облегчают состояние больного, оправдано. Обучение, разъяснение этого заболевания и психологическая поддержка больных — важная часть плана лечения.

    Эпоним был предложен Жаном Мартеном Шарко в честь своего ученика, Жиля де ля Туретта, французского врача и невролога, который опубликовал отчёт о 9 больных с синдромом Туретта в 1885 году.

    Точная причина синдрома Туретта неизвестна, но установлена связь с генетическими и экологическими факторами. Генетические исследования показали, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаются по наследству, хотя точный механизм наследования пока не известен и специфический ген не выявлен. В некоторых случаях синдром Туретта спорадический, то есть не унаследован от родителей. Другие расстройства в виде тиков, не связанные с синдромом Туретта, называют туреттизмом.

    Человек с синдромом Туретта имеет около 50 % вероятность передачи гена(ов) одному из своих детей, но синдром Туретта — состояние с вариабельной экспрессией и неполной пенетрантностью. Таким образом, не у каждого, кто унаследовал данный генетический дефект, проявятся симптомы; даже у близких родственников могут проявляться симптомы различной степени тяжести или их вообще может не быть. Ген(ы) может экспрессироваться в синдром Туретта как тик лёгкой степени (преходящий или хронический тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков. Лишь незначительная часть детей, которые унаследовали ген(ы), имеют симптомы, требующие медицинского внимания. Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчины чаще проявляются тики, чем у женщин.

    Негенетические, экологические, инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть. Аутоиммунные процессы могут провоцировать возникновение тиков и их обострение в некоторых случаях. В 1998 году группа американских учёных Национального института психического здоровья выдвинула гипотезу, что обсессивно-компульсивные расстройства и тики могут возникать у группы детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса. Дети, у которых обнаруживают 5 диагностических критериев классифицируются в соответствии с этой гипотезой как имеющие детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (англ. аббревиатура PANDAS). Эта спорная гипотеза находится в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаётся недоказанной.

    Тики, как полагают, — результат дисфункции корковых и подкорковых структур головного мозга, таламуса, базальных ганглиев и лобных долей. Нейроанатомические модели объясняют причастность к данному синдрому сбоев в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга, а технологии нейровизуализации объясняют причастность базальных ганглиев и лобных извилин.

    Некоторые формы обсессивно-компульсивных расстройств могут быть генетически связаны с синдромом Туретта.

    Тики возникают внезапно в виде повторяющихся, однообразных, неритмичных движений (моторные тики) и высказываний (звуковые тики) с участием отдельных групп мышц.

    Синдром Туретта — один из видов тиковых нарушений которые классифицируются согласно «DSM-IV» в зависимости от типа (моторные или звуковые тики) и продолжительности (преходящий или хронический). Преходящее тиковое расстройство состоит из множественных двигательных тиков, звукового тика или обоих видов тика с продолжительностью от 4 недель до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства могут быть одиночные или множественные, моторные или звуковые тики (но не оба сразу), которые присутствуют более года. Синдром Туретта диагностируется, когда множественные моторные тики и, по крайней мере, один звуковой тик присутствуют более года. Тиковые расстройства определяются аналогично Всемирной организации здравоохранения (по МКБ-10).

    Тики — движения и звуки, «которые возникают периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности», похожие на «отклонение нормального поведения». Тики, связанные с синдромом Туретта, различаются по количеству, частоте, тяжести и анатомической локализации. Эмоциональные переживания увеличивают или уменьшают выраженность и частоту тиков у каждого больного индивидуально. Также тики у некоторых больных протекают «приступ за приступом».

    Копролалия (спонтанное высказывание социально нежелательных или запрещённых слов или фраз) — наиболее распространённый симптом болезни Туретта, но это не патогномонично для диагностики синдрома, так как только у около 10 % больных он проявляется. Эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение одного собственного слова) возникают реже, а наиболее часто в начале возникают моторные и вокальные тики, соответственно, в виде моргания глаз и кашля.

    В отличие от патологических движений других двигательных расстройств (например, хорея, дистонии, миоклонус и дискинезии), тики при синдроме Туретта однообразные, временно подавляемые, неритмичные и часто им предшествует непреодолимое побуждение.

    Непосредственно перед началом тика большинство людей с синдромом Туретта испытывают сильное побуждение, как при необходимости чихнуть или почесать зудящую кожу. Больные описывают позыв к тикам как нарастание напряжённости, давления или энергии, которую они сознательно освобождают, так как им «необходимо» облегчить ощущения или «вернуть себе хорошее самочувствие». Примеры такого состояния: ощущение инородного тела в горле или ограниченный дискомфорт в плечах, что приводит к необходимости откашливаться или пожать плечами. Фактически тик может ощущаться как освобождение этой напряжённости или ощущения, как и царапанье зудящей кожи. Другой пример — мигание для облегчения неприятного ощущения в глазах. Эти побуждения и ощущения, предшествующие появлению движений или вокализму как тикам, называются «продромальные сенсорные феномены» или продромальные позывы. Так как позывы предшествуют, тики характеризуются как полу-добровольные; они могут восприниматься как «добровольный», подавляемый ответ на непреодолимый продромальный позыв. Опубликованы описания тиков при синдроме Туретта, определяющие сенсорные феномены как основной симптом заболевания, даже если они не включены в диагностические критерии.

    Лечение синдрома Туретта направлено на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами. В большинстве случаев синдром Туретта протекает в лёгкой форме и не требуют фармакологического лечения. Лечение (если оно требуется) направлено на устранение тиков и сопутствующих состояний; последние при возникновении часто становятся более проблемными, чем тики. Не все люди с тиками имеют сопутствующие состояния, но если они возникают, то лечение фокусируется на них.

    Не существует никакого лечения синдрома Туретта и нет лекарств, которые действовали бы универсально для всех людей без значительных побочных эффектов. Понимание больными своего заболевания позволяет эффективнее управлять тиковыми расстройствами. Управление симптомами синдрома Туретта включает фармакологическую и психологическую терапию, правильное поведение. Фармакологическое лечение предназначено для тяжёлых симптомов, другие методы лечения (например, поддерживающая психотерапия и когнитивно-поведенческая терапия), могут помочь избежать или смягчить депрессию и социальную изоляцию. Обучение пациента, семьи и окружающих людей (например, друзей, школы) — одна из ключевых стратегий лечения и может быть это всё, что требуется в лёгких случаях.

    Лекарства применяют когда симптомы мешают нормальной жизнедеятельности больного. Классы лекарств с наиболее доказанной эффективностью в лечении тиков — типичные и атипичные антипсихотические препараты, включающие Рисперидон, Зипрасидон, Галоперидол (Галдол), Пимозид и Флуфеназин — могут вызывать долгие и кратковременные побочные эффекты. Антигипертензивные средства клонидин и гуанфацин также используются для лечения тиков; исследования показали переменную эффективность, но эффект ниже, чем у антипсихотических средств.

    medviki.com

    Синдром Туретта — симптомы и лечение

    Синдром Жиля де ля Туретта – нервно-психическое расстройство, характеризующееся двигательными и голосовыми тиками, например, покашливанием, произношением фраз, морганием. Данные тики временами усиливаются или ослабляются. Возникает синдром Туретта у детей, либо у подростков. Заболевание имеет хроническое течение и чаще всего бывает наследственным.

    Синдром Жиля де ля Туретта впервые был описан в 1885 году в Париже. Синдром Жиля Туретта встречается у 0,05% населения. Чаще всего синдром Туретта у детей проявляется в возрасте 2-5 лет, следующий пик встречается в возрасте 13-17 лет. Синдром де ля Туретта чаще развивается у мальчиков, чем у девочек. Риск заболевания данным заболеванием в течение жизни составляет около 1%. Синдром Туретта у взрослых встречается в 10 раз реже, чем у детей.

    Причины развития синдрома де ля Туретта

    От чего развивается синдром де ля Туретта?

    Главная причина возникновения синдрома де ля Туретта — генетическая предрасположенность. В большинстве случаев данное неврологическое заболевание проявляется у родственников первой и второй линии.

    Помимо генетической предрасположенности синдром Жиля Туретта может развиваться после принятия некоторых видов лекарственных препаратов, например, нейролептиков.

    Некоторые специалисты предполагают, что причиной синдрома являются аутоиммунные процессы, но доказательств этой теории нет.

    Симптомы синдрома Жиля Туретта

    Основные симптомы синдрома Жиля Туретта

    Основные симптомы синдрома Туретта – множественные двигательные и голосовые тики. Тики в течение дня возникают много раз. Как правило, тики носят приступообразный характер. Симптомы синдрома Туретта могут иметь различную локализацию, частоту, выраженность и сложность.

    Голосовые тики, как правило, множественные. Больные могут произносить непристойные фразы и слова, сопровождающиеся непристойными действиями. Голосовые тики, как и двигательные, могут на короткое время подавляться, или, напротив, обостряться во время тревоги.

    Синдром де ля Туретта протекает волнообразно. Симптомы синдрома Туретта чаще всего начинаются в возрасте до 18 лет. В возрасте 6-7 лет появляются тики шеи, головы и лица, в возрасте 8-9 лет появляются голосовые тики. После периода полового созревания в большинстве случаев заболевание затихает и проявляется лишь слабыми тиками во время эмоциональной неустойчивости.

    У 40-75% больных синдромом Туретта встречается гиперактивность с дефицитом внимания. Часто синдром сочетается с агрессивностью, тревожностью и навязчивостью.

    Как правило, пациенты могут чувствовать приближение тика и порой могут отложить его, но подавить его полностью у них не получается. Из-за таких неконтролируемых действий больного, в средние века предполагали, что в человека вселился бес, поскольку многие пациенты описывают, что совершение действий происходит помимо их воли, насильственно.

    Синдром Жиля де ля Туретта не оказывает влияние на психическое и интеллектуальное развитие. Но у ребенка возникает проблема в общении со сверстниками, поскольку он понимает, что отличается от остальных и чувствует себя ущербным. Чаще всего дети с данным синдромом замыкаются в себе и страдают от депрессии. В остальном дети с синдромом Туретта не отличаются от сверстников и могут добиться успехов в жизни.

    Диагностика заболевания

    Диагностика синдрома Жиля Туретта наиболее затруднена с хроническими тиками. Для заболевания характерна повторяемость, неритмичность, быстрота и непроизвольность тиков.

    Диагноз ставится после года наблюдения за пациентом на основании клинической картины. Пациент проходит неврологические обследования, которые помогают исключить органическое поражение головного мозга, происходящее вследствие опухолевого процесса.

    Лечение синдрома Туретта

    Как лечить синдром Жиля Туретта?

    Лечение синдрома Туретта основывается на уменьшении тикозных проявлений. Целью лечения является социальная адаптация больного.

    Медикаментозное лечение синдрома Туретта является основным методом терапии. Заболевание начинают лечить только после полного обследования. Сначала назначают минимальные дозы препаратов, а затем дозу увеличивают постепенно в течение нескольких недель. Предпочтительнее начинать с монотерапии. При медикаментозном лечении назначают следующие препараты:

  • Самым предпочтительным препаратом в лечении синдрома Туррета является галоперидол, который блокирует D2 рецепторы. Данный препарат назначается детям по 0,25 мг/сут., затем доза увеличивается до 1,5-5 мг/сут. в зависимости от возраста пациента;
  • Иногда более предпочтительным лекарственным препаратом является пимозид, который имеет меньше побочных эффектов, чем галоперидол. Но данный препарат противопоказан людям с заболеваниями сердца. Дозы препарата составляют от 0,5 до 5 мг/сут.;
  • Синдром Туретта у взрослых можно лечить при помощи стимулятора альфа2-адренорецепторов клонидин. Данный препарат уменьшает расстройства, возбудимость и импульсивность. Первоначальная доза стимулятора — 0,025 мг/сут., затем она увеличивается каждые 1-2 недели до 0,05-0,45 мг/сут.;
  • Лечение синдрома Туретта осуществляется препаратами, оказывающими влияние на серотонинэргическую передачу, такими, как флуоксетин, который назначают по 5-10 мг/сут. и кломипрамин, который назначают по 10-25 мг/сут.;
  • Эффективность препаратов пароксетина, сертралина, антагонистов наркотических аналгетиков и бензодиазепинов на сегодняшний день изучается.
  • Но прием фармакологических препаратов нежелателен, поскольку в большинстве случаев они вызывают побочные эффекты. Как правило, заболевание лечат медикаментами только во время острого состояния, чтобы приглушить симптомы.

    Эффективным методом лечения, не имеющим побочных эффектов, является психотерапия, основной целью которой является адаптация ребенка. Он не должен чувствовать себя ущербным и должен воспринимать свои проблемы адекватно. Помимо этого психотерапия учит пациента приглушать симптомы, направляя патологическую активность в необходимое русло.

    Синдром Жиля де ля Туретта у детей лечат при помощи игровых методик, лечебного общения с животными, арт-терапии и сказкотерапии. Данные методы предотвращают возможность развития вторичных проблем. Также пациенты с данным синдромом должны выполнять умеренные занятия спортом и играть на музыкальных инструментах. Такая терапия поможет снизить симптомы и наладить жизнь пациента.

    medresept.ru

    Причины, симптомы и лечение синдрома туретта

    Синдром Туретта – расстройство, имеющее нервно-психическую природу и проявляющееся в неконтролируемых двигательных и звуковых тиках. Заболевание манифестирует в детском возрасте, его симптомы в виде разнообразных нарушений поведения не поддаются контролю со стороны больного.

    Иными названиями синдрома Туретта являются: болезнь Жиль де ла Туретта, генерализованный тик, болезнь Туретта. Ранее, в эпоху средневековья, синдром Туретта признавали заболеванием редким и весьма странным. Его связывали исключительно с выкрикиванием нецензурных фраз, с оскорбительными высказываниями, с неуместными выражениями. Более того, моторные и вокальные тики принимали за одержимость. Именно так впервые в книге «Молоте ведьм» (1489 год) был назван священник, страдавший от данного генетического нарушения. Эпоним данному заболеванию был присвоен в честь врача-невролога Жиля де ла Туретта, по инициативе его учителя Ж. М. Шарко. Именно Жиль де ля Туретта в форме отчета описал в 1885 году состояние и поведение 9 людей, страдающих данным синдромом. Тем не менее, еще до самого Туретта подобное состояние не раз было описано различными авторами.

    Заболевание в настоящее время встречается редко. От него страдают до 0,05% населения. Манифестирует синдром впервые в возрастном диапазоне между 2-5 годами или между13-18 годами. При этом две трети заболевших являются представителями мужского пола, то есть мальчики болеют в три раза чаще, чем девочки. Семейные случаи прослеживаются у трети больных.

    Кроме того, большинство современных ученых указывают на то, что синдром Туретта не является очень редким заболеванием. Они отмечают, что более 10 детей из 1000 могут быть подвержены данной аномалии, но она протекает у них в легкой форме и зачастую остается не диагностированной. Уровень интеллекта и продолжительность жизни таких людей не страдают.

    Хотя ученые в настоящее время связывают развитие заболевания с генетическими, экологическими, неврологическими и иными факторами, вопрос об этиологии синдрома Туретта до сих пор остается спорным, ведь ген до настоящего момента времени не был картирован. В связи с этим синдром Туретта, как заболевание, представляет интерес для таких наук, как: психология, неврология, психиатрия.

    Причины синдрома Туретта

    Хотя точные причины синдрома Туретта до сих пор официальной наукой не установлены, имеются следующие, наиболее вероятные гипотезы, относительно этиологии заболевания:

    Генетические нарушения

    В медицине описаны случаи заболевания внутри одной семьи: у братьев, у сестер, у отцов. Кроме того, гиперкинезы различной степени выраженности встречаются у близких родственников детей с симптомом Туретта.

    Ученые предполагают, что симптом Туретта передается по аутосомно-доминантному типу наследования с неполной пенетрантностью. Тем не менее, исключать аутосомно-рецессивный тип наследования также не следует, как и полигенное наследование.

    Предполагается, что человек с синдром Туретта в 50% случаев передает гены одному из своих детей. Однако такие причины, как вариабельная экспрессия и неполная пенетрантность объясняют появление симптомов различной степени выраженности у близких родственников, либо их полное отсутствие. При этом лишь незначительная часть детей наследуют гены, которые приводят к серьезным нарушениям и требуют тщательного медицинского наблюдения.

    У мужчин тики более выражены, чем у женщин. Потому считается, что пол оказывает влияние на экспрессию генов. Наибольшему риску развития заболевания подвержены сыновья, чьи матери страдали от синдрома Туретта. Женщины, являющиеся носительницами гена, более склонны к неврозу навязчивых состояний. (читайте также: Невроз – виды и симптомы)

    Аутоиммунные процессы в организме (PANDAS)

    Так, ученые из Национального института психического здоровья в 1998 году выдвинули теорию, что тики и иные расстройства поведения возникают у детей на фоне развившегося аутоиммунного постстрептококкового процесса.

    Специалисты указывают, что перенесенная стрептококковая инфекция и развившийся на этом фоне аутоиммунный процесс может даже спровоцировать тики у детей, у которых они ранее не наблюдались. Однако исследования на этот счет до сих пор не завершены.

    Дофаминергическая гипотеза

    Возникновение синдрома Туретта объясняется изменением в структуре и функциональности базальных ганглиев, нейромедиаторных и нейротрансмиттерных систем. При этом ученые указывают на то, что тики возникают либо из-за увеличения выработки дофамина, либо из-за того, что рецепторы становятся к дофамину более чувствительными.

    При этом как моторные, так и вокальные тики становятся менее выраженными при приеме больным препаратов-антагонистов дофаминовых рецепторов.

    Кроме того, ученые отмечают еще ряд факторов, которые способны спровоцировать развитие синдрома

    Туретта, среди них:

    Токсикозы и стрессы, перенесенные беременной женщиной.

    Прием во время вынашивания ребенка анаболических стероидов, наркотиков и спиртосодержащих напитков.

    Внутриутробное гипоксия плода с нарушениями в функционировании ЦНС.

    Полученные во время родов внутричерепные травмы.

    Перенесенные интоксикации организма.

    Синдром гиперактивности и принимаемые на этом фоне психостимуляторы.

    Повышенные эмоциональные нагрузки.

    Симптомы синдрома Туретта

    Чаще всего первые симптомы синдрома Туретта манифестируют у ребенка в возрасте от 5 до 6 лет.

    В целом, признаки и симптомы синдрома туретта следующие:

    Родители начинают отмечать у своих детей определенные странности в его поведении. Дети строят гримасы, высовывают язык, подмигивают, часто моргают, хлопают в ладони и пр.

    По мере прогрессирования болезни в процесс вовлекаются мышцы туловища и ног. Гиперкинезы усложняются и начинают проявляться в прыжках, выбрасывании нижних конечностей, приседаниях.

    С раннего возраста дети капризны, беспокойны, невнимательны, очень ранимы. В связи со столь высокой эмоциональностью, им трудно налаживать контакт со сверстниками.

    Больные склонны к депрессиям, повышенной раздражительности. Депрессивные расстройства сменяются приступами ярости и агрессии. Спустя непродолжительное время агрессивное поведение замещается на веселое и энергичное настроение. Больной становится активен и непринужден.

    Часто наблюдаются эхопраксии и кипропраксии. Первые выражаются в копировании движений других людей, а вторые в оскорбительных жестах.

    Тики могут представлять определенную опасность, так как больные способны ударяться головой, давить на глаза, сильно прикусывать губы и пр. В итоге, пациенты самостоятельно наносят себе достаточно серьезные травмы.

    Голосовые или, как их еще называют, вокальные тики, весьма разнообразны при синдроме Туретта. Они выражаются в повторении ничего не означающих звуков и слов, в свистах, пыхтении, мычании, шипении, криках. Когда голосовые тики внедряются в процесс монолога человека, то создается иллюзия заикания, запинок и иных проблем с речью больного.

    Иногда больные безостановочно кашляют, сопят носом. Подобные проявления синдрома Туретта можно принять за симптомы иных заболеваний, например, за ринит, трахеит, синусит и пр.

    Для больных характерны также такие речевые нарушения, как:

    Копролалии – высказывание нецензурных слов (не является

    Патогномоничным симптомом, так как наблюдается лишь в 10% случаев);

    Эхолалии – повторы фраз и слов, произносимых собеседником;

    Палилалии – неоднократные повторы одного и того же слова.

    Может изменяться скорость речи, ее тембр, громкость, тон, акценты и т. д.

    Если для мальчиков характерны копролалии, то для девочек – обессивно-компульсивные черты. Копролалия является серьезным симптомом болезни, так как способствует социальной дезадаптации. Ругательства человек произносит громко, иногда даже выкрикивает. Фразы отрывистые.

    Поведение больного во время приступа может быть весьма эксцентричным. Они могут хрюкать, похрустывать пальцами, раскачиваться из стороны в сторону, вращаться вокруг своей оси и пр.

    Пациенты способны предвидеть начало следующего приступа, так как он сопровождается возникновением определенной ауры. Возможно появление кома в горле, резь в глазах, кожный зуд и пр. Как объясняют больные, именно эти субъективные ощущения вынуждают их воспроизвести тот или иной звук, либо фразу. Напряжение уходит сразу после того, как тик оказывается завершенным. Чем сильнее эмоциональные переживания больного, чем чаще и интенсивнее будут тики, как голосовые, так и двигательные.

    Интеллектуальное развитие больных не страдает. Но двигательные и речевые тики оказывают влияние на его обучение и поведение.

    Иными симптомами синдрома Туретта становятся поведенческие реакции, выражаемые в чрезмерной импульсивности, агрессии, эмоциональной неустойчивости.

    Своего пика заболевание набирает к подростковому возрасту, а по мере наступления зрелости, идет на спад, либо вовсе исчезает. Тем не менее, не исключено сохранение симптомов болезни на протяжении всей жизни человека. В 25% случаев болезнь протекает скрыто и обостряется спустя несколько лет. Полная ремиссия наблюдается редко.

    В зависимости от того, насколько выражены симптомы заболевания у пациента, различают несколько степеней синдрома Туретта:

    Легкая степень. Больной способен без проблем контролировать все вокальные и двигательные отклонения. Иногда эти расстройства остаются так и не распознанными окружающими людьми. Кроме того, возможны бессимптомные периоды, хотя они довольно краткосрочны.

    Умеренная степень. Больной в состоянии контролировать имеющиеся нарушения, но скрыть их от окружения не удается. При этом асимптомные периоды отсутствуют вовсе.

    Выраженная степень. Контролировать симптомы заболевания человек не в состоянии, либо делает это с огромным трудом. Признаки болезни очевидны для всех окружающих.

    Тяжелая степень. Тики вокальные и тики моторные выражены ярко. В процесс вовлечены мышцы туловища и конечностей. Контролировать симптомы заболевания человек не в состоянии.

    Особенности тиков при синдроме Туретта

    Тики при синдроме Туретта имеют характерные особенности. Так, двигательные нарушения всегда однообразны, на время больной может их подавить. Ритмичность отсутствует.

    Еще одной отличительной особенностью тиков является то, что им предшествует побуждение, которое человек не в состоянии преодолеть. Оно возникает непосредственно перед началом тика. Пациенты описывают его как нарастание напряженности, увеличение чувства давления или рост энергии, от которой необходимо избавиться. Это нужно сделать для того, чтобы нормализовать свое состояние, вернуть прежнее «хорошее» самочувствие.

    Больные указывают на то, что у них ощущается комок в горле, дискомфорт в плечевом поясе. Это побуждает их передернуть плечами, либо откашляться. С целью избавления от неприятного ощущения в глазах, люди начинают часто моргать. Продромальные сенсорные феномены, либо продромальные позывы – вот как называются эти побуждения, которые испытывают больные перед тиками.

    При этом не каждый больной, особенно в детском возрасте, способен оценить данный предвещающий позыв. Иногда дети даже не замечают, что у них имеются тики и удивляются, если им задают вопрос относительно того или иного состояния.

    Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и еще несколько слов, нажмите Ctrl + Enter

    Диагностика синдрома Туретта

    Существуют определенные критерии, благодаря которым диагностика синдрома Туретта становится возможной:

    Дебют тиков в возрасте до 18 (в некоторых случаях до 20) лет.

    Движения больного непроизвольные, повторяются по определенному стереотипу. В процесс вовлечены множественные группы мышц.

    Наличие как минимум одного вокального тика у больного.

    Наличие нескольких двигательных тиков.

    Продолжительность течения заболевания более года.

    Болезнь имеет волнообразный характер.

    Причинами тиков не являются иные состояния, например, прием лекарственных препаратов.

    В обязательном порядке следует проводить дифференцированную диагностику и отличать синдром Туретта от следующих заболеваний:

    Малая хорея (движения медленные, червеобразные, в процесс чаще всего вовлекаются только руки и пальцы);

    Хорея Гентингтона (тики нерегулярные, спастические, в них вовлечены конечности и лицо);

    Болезнь Паркинсона (подвержены люди пожилого возраста, характеризуется нарушением походки, тремором покоя, маскообразным лицом);

    Прием лекарственных препаратов (нейролептиков) на фоне которых могут возникать нейролептические тики (эти препараты используются лечения синдрома Туретта, поэтому перед началом терапии следует досконально изучить все имеющиеся у больного тики);

    Ребенок в обязательном порядке должен быть осмотрен не только неврологом, но и психиатром. Не менее важно динамическое наблюдение за пациентом, сбор семейного анамнеза.

    Обследования, которые позволяют уточнить диагноз и разграничить синдром Туретта с иными патологиями: МРТ, либо КТ головного мозга, ЭЭГ, электромиография, электронейрография. Также возможен забор мочи на предмет определения в ней уровня катехоламинов и метаболитов. Указывать на заболевание будет увеличение содержания в моче дофамина, гомованилиновой кислоты, экскреции норадреналина.

    Лечение синдрома Туретта – процесс индивидуальный. Конкретная схема побирается исходя из состояния больного, а также во многом зависит от степени выраженности патологических проявлений. Легкая и умеренная степень заболевания хорошо поддается коррекции с использованием таких психологических методик, как арт-терапия, музыкотерапия, анималотерапия. Для ребенка крайне важна психологическая поддержка, благоприятный эмоциональный фон, в котором он существует.

    Терапия может быть оптимальной, лишь в том случае, если она подбирается под конкретного ребенка:

    При легкой степени синдрома Туретта достаточно лишь дополнительной поддержки, оказываемой ребенку. Возможна адаптация окружающей его среды, изменения в школьном процессе (например, предоставление возможности ребенку с синдромом Туретта выполнять контрольную работу не в общем классе, а в отдельной комнате и не ограничивая его во времени). Зачастую этого бывает достаточно, чтобы уменьшить симптомы заболевания. Хорошо, когда учитель идет навстречу родителям. Так, в классе можно показать детям научный фильм о людях, имеющих данное заболевание.

    Если тики оказывают влияние на качество жизни больного, то ему показано медикаментозное лечение, которое позволит минимизировать проявления заболевания. Основными препаратами, которые применяются в данном случае, являются нейролептики (Пимозид, Галоперидол, Фторфеназин, Пенфлуридол, Рисперидон) адрономиметики (Клонидин, Катапресс), бензодиазепины (Диазепам, Фенозепам, Лоразепам). Препараты используются лишь в крайних случаях, так как их прием грозит развитием различных побочных эффектов. Положительного эффекта от применения нейролептиков можно ожидать примерно в 25% случаев.

    Есть сведения относительно того, что устойчивые к консервативной терапии формы синдрома Туретта поддаются хирургической коррекции при помощи глубокой стимуляции мозги (DBS). Однако, на данный момент времени эта методика находится на стадии испытания, поэтому для лечения детей ее применять запрещено. Метод сводится к тому, что с помощью хирургических манипуляций в определенные участки мозга вводятся электроды. Аппарат, с которым соединены электроды, помещают в грудную клетку. Он, в нужный момент передает сигнал по электродам в мозг, предотвращая или предупреждая развитие очередного тика.

    Широко используются также такие немедикаментозные методы, как: сегментарно-рефлекторный массаж, ЛФК, акупунктура, лазерорефлексотерапия и пр.

    В перспективе лечения синдрома Туретта находятся такие методики, как БОС-терапия, инъекционное введение ботулотоксина для избавления больного от вокальных тиков. Положительные эффекты показало лечение с помощью Церукала, однако, чтобы иметь возможность использовать препарат в педиатрической практике, необходимо проводить дополнительные, более масштабные испытания.

    На данный момент времени препаратом выбора остается Галоперидол. Его действие направлено на блокировку дофаминовых рецепторов в зоне базальных ганглиев. Детям рекомендуют начинать вводить дозу в 0,25 мг в сутки с еженедельным увеличением на 0,25 мг. За 24 часа ребенок может получать от 1,5 до 5 мг лекарственного препарата, что зависит от его возраста и массы тела. Такой препарат как Пимозит обладает меньшим количеством побочных эффектов по сравнению с Гадлоперидолом, однако, его запрещено применять при нарушениях в функционировании сердца.

    Врач, к которому необходимо обращаться при наличии симптомов синдрома Туретта – психиатр.

    На фоне проводимого лечения улучшение самочувствия удается добиться у 50% больных после вступления их в подростковый или взрослый возраст. Если тики не поддаются полному устранению, то возможно проведение терапии на протяжении всей жизни.

    Хотя заболевание не сказывается на продолжительности жизни человека, нарушить ее качество оно способно, причем, иногда довольно сильно. Больные склонны к депрессиям, паническим атакам и нуждаются в постоянной психологической поддержке со стороны окружающих людей.

    Практические рекомендации родителям, имеющим детей с синдромом Туретта

    Собственное просвещение и просвещение окружения. Понимание того, что представляет собой синдром Туретта, дает возможность глубже вникнуть в проблемы ребенка. Источником знаний должен стать лечащий врач, а также такие информационные ресурсы, как медицинские учебники, журналы и статьи на данную тему.

    Важно понять механизм, который становится причиной запуска очередного тика. Выстроить логическую цепочку и установить толчковой фактор помогут записи того, что предшествовало очередному вокальному и поведенческому нарушению.

    Внесение корректировок. Если внести соответствующие изменения в окружение больного ребенка, в распорядок его жизни, то можно уменьшить количество тиков. Зачастую помогают перерывы в выполнении домашних заданий, возможность дополнительного отдыха в школе и пр.

    Перестройка имеющегося навыка. Ребенка следует попытаться научить контролировать тики. Этим должен заниматься квалифицированный специалист. Для перестройки навыка ребенку нужно будет иметь четкое представление о тикозном поведении, чтобы впоследствии научиться его корректировать.

    Регулярные встречи с лечащим доктором. Квалифицированный психиатр обязан проводить беседы и занятия с ребенком, которые своей целью имеют не только психологическую поддержку, но и оказание помощи в том, чтобы он справился со своими мыслями, поведение, чувствами. Участие в консультациях могут принимать также члены семьи, где растет ребенок с данной проблемой.

    Иногда ребенку с двигательными тиками стоит предоставить возможность больше времени печатать на клавиатуре, чем писать от руки. Об этом в обязательном порядке следует осведомить школьных учителей. Также, не стоит запрещать ребенку подвигаться или покинуть класс, если он в этом нуждается. Иногда таким детям следует предоставить возможность уединения.

    При необходимости можно практиковать занятия с репетитором или перейти на домашнее обучение.

    www.ayzdorov.ru