Фонд синдрома вильямса

Фонд синдрома вильямса

williams-syndrome.ru Information

Title Use : The title is a general description of your site between 10-80 characters

Meta Keywords : these are categories and topics which will help define your sites use.

Size : Shows the size of the HTML used on your site.

Compressed Size : This is the size of the HTML on your site once it has been compressed.

Text Size : This is the size of the pure text on your site, after HTML has been removed.

Charset :ASCII was the first character encoding standard (also called character set). ASCII defined 127 different alphanumeric characters that could be used on the internet: numbers (0-9), English letters (A-Z), and some special characters like ! $ + — ( ) @ .ANSI (Windows-1252) was the original Windows character set, with support for 256 different character codes.

Code Type : This shows what type of coding was used in the design of your site.

HTML Version : This shows the version od coding you used in the design of your site.

Robots.txt : This is to let the robots.txt used by the search engines, know how to navigate your site. We advise that you use robots.txt.

Responsive : Shows whether or not your site which is compatible with desktop computers, is also compatible with tablet computers and mobile devices. Use: you can show this with the tag : .

Rank : Is your sites rank among the other sites in the world.

Country Rank : Is your sites rank among the other sites in your country.

Most Search Queries : This shows how your site was found on search engines, which words were used to find your website.

PageRank : Google ranks sites on a scale of 0-10. The higher the rank, the better and more beneficial this site is considered for Google.

Analytic : Google, along with being the worlds largest search engine also provides many other great services. One of these provided services is Analytic. With a tiny code added to your site, Analytic allows you to track all user data on your site. A few of its free services are:

  • Real time user data
    • User data in general
    • User data by location
    • Traffic sources
    • Audience view
      • A retrospective view of all user entries and data
      • Desktop, Tablet and Mobile entries to your site
      • User Acquisition
      • User Behavior
      • And many more statistics and content.

        www.zonwhois.net

        Синдром Вильямса – редкое хромосомное заболевание, оказывающее влияние на многие функции организма и приводящее к сердечно-сосудистым поражениям. Больным с генетическим дефектом присущи: специфическая внешность, средняя или легкая степень умственной отсталости и ряд уникальных характеристик личности. Синдром был описан впервые в начале 60-х годов прошлого столетия Д. Вильямсом, новозеландским детским кардиологом, в честь которого и названо заболевание. Встречается генетическая патология примерно с частотой 1: 10000-20000 новорожденных, в разных странах и социальных слоях.

        Синдром Вильямса вызван генетической мутацией, приводящей к потере сегмента плеча седьмой хромосомы, включающего в себя более 20 генов. Что провоцирует делецию хромосомы и является причиной синдрома Вильямса в настоящее время точно неизвестно. Родители больного далеко не всегда обладают семейной историей заболевания. Хромосомное нарушение считается случайным фактом, возникающим спонтанно без каких-либо видимых причин при наследственной предрасположенности, либо вследствие неблагоприятного воздействия внешней среды. Но в случае констатации заболевания у кого-то из родителей вероятность передачи синдрома ребенку составляет около 50%.

        При зачатии ребенку с половыми клетками матери или отца передается нарушенная хромосома из седьмой пары, лишенная небольшого участка, его недостача является причиной главных особенностей синдрома Вильямса. Среди исчезнувших генов есть отвечающие за интеллектуальное развитие, а также синтез эластина, способствующего эластичности кровеносных сосудов и тканей, и отсутствие которого приводит к их поражению.

        Синдром Вильямса также называют синдромом «лица эльфа» из-за особых черт лица присущих детям с данным заболеванием. Назовем некоторые из них:

        Видео: Синдром Вильямса

        • Большой рот с полными губами;
        • Ярко-голубые глаза, с голубоватыми белками;
        • Отечные веки;
        • Полные щеки, опущенные к низу;
        • Небольшой острый подбородок.
        • Видео: Синдром доверчивости

          Особенности интеллектуального развития детей с синдромом Вильямса

          Степень умственного развития детей с синдромом «лица эльфа» значительно варьирует – от легкой степени до значительного интеллектуального дефекта. Для таких больных характерно отсутствие способности к наглядно-образному мышлению, концентрированию на поставленной задаче, планированию и организации деятельности. При обучении детей с синдромом Вильямса по специальной методике большое значение имеет спокойная и доброжелательная атмосфера в классе, отсутствие любых отвлекающих моментов. Следует отметить, что при определенных трудностях с обучением, особенно при овладении счетом и письмом, дети могут иметь значительный словарный запас и хорошо развитую речь, они неплохо овладевают материалом путем запоминания при механическом повторении, с удовольствием занимаются музыкой и пением. Большинство из них при неумении читать ноты, обладают абсолютным слухом и чувством ритма.

          У таких больных возникают проблемы со зрительной координацией и моторикой, их движения часто резкие и неловкие. Люди с синдромом Вильямса отличаются коммуникабельностью, добродушием, смешливостью и дружелюбием, обладают позитивным характером. Но уже даже будучи взрослыми, они проявляют излишнюю непосредственность и инфантильность, неадекватность в поведении, им свойственны различные фобии,навязчивые действия. Такие больные нуждаются в постоянной поддержке и помощи для нормальной адаптации в обществе.

          Так как синдром «лица эльфа» является генетическим нарушением, самым точным методом диагностики заболевания является FISH тест или тест при помощи генного чипа, определяющие недостающий участок дефектной хромосомы. Диагностика синдрома Вильямса на основании внешних признаков и сопутствующих заболеваний часто бывает ошибочной. Специфического лечения данной патологии в настоящее время не имеется, проводится симптоматическая терапия, направленная на коррекцию сопутствующих поражений – больные находятся на постоянном учете у кардиолога, при необходимости проводится хирургическое вмешательство при сужении участка аорты. Также необходимо наблюдение у уролога, эндокринолога, невропатолога, ортопеда и других специалистов, рекомендуются физиотерапевтические процедуры, лечебная гимнастика, контроль уровня кальция и холестерина в крови.

          Видео: Центр "Моя Планета" г.Харьков

          zdorovguru.ru

          Причины синдрома Вильямса

          Симптомы синдрома Вильямса

          Синдром Вильямса также называют синдромом «лица эльфа» из-за особых черт лица присущих детям с данным заболеванием. Назовем некоторые из них:

        • Широкий лоб;
        • Короткий нос с тупым и широким кончиком;
        • Плоская переносица;
        • Такое строение лица детей с синдромом Вильямса делает их похожими на фольклорных героев – эльфов. У малышей с генной мутацией поздно прорезаются зубы, нарушен прикус, они ослаблены, страдают отсутствием аппетита, сильной худобой, у них отмечается нарушение равновесия и координации движений. Дети отстают в росте, ходить и говорить они начинают гораздо позже своих здоровых сверстников, часто наблюдается развитие плоскостопия и косолапости.

          У старших детей и взрослых выделяется узкая грудная клетка, низкая талия, удлиненная шея, из-за эндокринных нарушений – склонность к ожирению. Больным с синдромом Вильямса в большинстве случаев сопутствуют сердечно-сосудистые заболевания – сужения крупных сосудов, прогрессирующий надклапанный стеноз аорты – это обусловлено повышенной концентрацией кальция в крови, приводящей к его отложению на стенках артерий. Также у больных с хромосомной аномалией наблюдаются поражения ЖКТ, проблемы урологического характера и суставов, ухудшение зрения.

          Степень умственного развития детей с синдромом «лица эльфа» значительно варьирует – от легкой степени до значительного интеллектуального дефекта. Для таких больных характерно отсутствие способности к наглядно-образному мышлению, концентрированию на поставленной задаче, планированию и организации деятельности. При обучении детей с синдромом Вильямса по специальной методике большое значение имеет спокойная и доброжелательная атмосфера в классе, отсутствие любых отвлекающих моментов. Следует отметить, что при определенных трудностях с обучением, особенно при овладении счетом и письмом, дети могут иметь значительный словарный запас и хорошо развитую речь, они неплохо овладевают материалом путем запоминания при механическом повторении, с удовольствием занимаются музыкой и пением. Большинство из них при неумении читать ноты, обладают абсолютным слухом и чувством ритма.

          Характеристика поведения

          Лечение и диагностика синдрома Вильямса

          Так как синдром «лица эльфа» является генетическим нарушением, самым точным методом диагностики заболевания является FISH тест или тест при помощи генного чипа, определяющие недостающий участок дефектной хромосомы. Диагностика синдрома Вильямса на основании внешних признаков и сопутствующих заболеваний часто бывает ошибочной. Специфического лечения данной патологии в настоящее время не имеется, проводится симптоматическая терапия, направленная на коррекцию сопутствующих поражений – больные находятся на постоянном учете у кардиолога, при необходимости проводится хирургическое вмешательство при сужении участка аорты. Также необходимо наблюдение у уролога, эндокринолога, невропатолога, ортопеда и других специалистов, рекомендуются физиотерапевтические процедуры, лечебная гимнастика, контроль уровня кальция и холестерина в крови.

          Своевременное диагностирование синдрома Вильямса, адекватное лечение сопутствующих пороков, обучение по специализированным программам, зависимым от интеллектуальных способностей, внимание и поддержка окружающих людей способствуют социальной адаптации больных и повышению уровня их жизни.

          zdorovi.net

          Фото детей с синдромом Вильямса и продолжительность их жизни

          Синдром Вильямса — генетическая патология, при которой наблюдается совокупность врожденных нарушений, включающая отклонения в строении лица, сердца, костно-мышечной системы и мозговых структур.

          Является, наряду с синдромами Дауна, Ретта, Ангельмана, генетическим заболеванием, которое приводит к возникновению умственной отсталости. Фото детей с синдромом Вильямса напоминают лица эльфов.

          Общая информация о патологии

          Синдром Вильямса — фото:

          Характерным признаком синдрома Вильямса является измененное лицо человека: оно напоминает лица классических эльфов из английского фольклора, поэтому патологию также называют синдромом лица эльфа.

          Особенности внешности детей:

          • широкий лоб;
          • пухлые, свисающие щеки;
          • толстые, большого размера губы (особенно выделяется нижняя);
          • плоская и широкая переносица;
          • низкое размещение ушных раковин;
          • специфический нос, у которого кончик плоский;
          • острый подбородок небольшого размера;
          • голубой оттенок глаз;
          • наличие эпикантуса, характерного для людей с восточной внешностью.
          • У многих детей старшего возраста зубы также имеют специфический внешний вид: они длинные, расположены неплотно.

            Некоторые из перечисленных черт могут отсутствовать у отдельно взятого ребенка с синдромом Вильямса.

            Развитие патологии связано с исчезновением ряда генов. Их отсутствие приводит к возникновению обширного спектра аномалий, количество и выраженность которых зависят от выраженности заболевания.

            Заболевание считается достаточно распространенным, по сравнению с другими генетическими отклонениями: один ребенок из двадцати тысяч рожденных детей является носителем синдрома.

            Предрасположенность по половому признаку не зафиксирована: синдром может развиться у ребенка любого пола.

            Дети с патологией, несмотря на умственную отсталость, коммуникативны и хорошо поддаются обучению, что повышает их шансы на социализацию в обществе.

            Какова клиническая картина синдрома Денди Уокера у детей? Узнайте об этом из нашей статьи.

            Патология развивается из-за возникновения генетической аномалии, при которой из участка седьмой хромосомы выпадает часть генов. Количество исчезнувших генов колеблется от 25 до 29.

            Подавляющее большинство случаев заболевания связаны со спонтанной мутацией в половых клетках матери либо отца.

            Также возможен аутосомно-доминантный вариант наследования, когда один из родителей ребенка является носителем аномального гена (при этом у него могут отсутствовать какие-либо отклонения в развитии).

            К факторам, увеличивающим вероятность возникновения мутации, относятся:

          • Работа родителей, связанная с профессиональными вредностями, к которым относится взаимодействие с ядовитыми соединениями и радиоактивным излучением.
          • Плохая экологическая обстановка. Накапливающиеся в организме вредные вещества способны повлиять на возникновение аномалии.
          • Вредные привычки родителей. И сигареты, и алкоголь, и наркотики неблагоприятно влияют на состояние половых клеток человека, поэтому риск возрастает. Но важно помнить, что дети с аномалиями рождаются не только у людей алкогольной и наркотической зависимостью: гораздо чаще заболевание возникает без каких-либо видимых причин, и ребенок с синдромом Вильямса может родиться у здоровых родителей, не имеющих вредных привычек.
          • Если в семье есть случаи заболеваемости синдромом Вильямса, это также повышает вероятность возникновения болезни у последующих поколений.

            Ребенка с синдромом Вильямса можно распознать по характерной эльфийской внешности, низкому голосу, синеватому оттенку склер.

            У многих детей присутствует плоскостопие, что влияет на походку: при ходьбе ребенок немного наклоняется вперед.

            У большинства детей обнаруживаются следующие отклонения:

          • Патологии сердечно-сосудистой системы. У них часто обнаруживается надклапанный аортальный стеноз, стенозы крупных артерий. Степень выраженности нарушения может варьироваться в зависимости от особенностей заболевания. Также присутствует клапанная недостаточность сердца и другие отклонения.
          • Избыточная концентрация кальция. Наблюдается у большинства детей с синдромом Вильямса, часто исчезает самостоятельно в первые годы жизни, но может сохраняться десятилетиями (если это произошло, это нарушение постепенно усугубляет течение заболеваний внутренних органов, характерных для синдрома).
          • Умственная отсталость. Выражена средне, уровень IQ находится в границах 40-80, в редких случаях поднимается практически до нормальных показателей. Максимально зафиксированный уровень IQ у человека с синдромом Уильямса — 110. Частично компенсируется особенностями поведения ребенка.

          Первые слова ребенок говорит в 2-3 года, а способность соединять их в осмысленные фразы развивается еще позже — после 4 лет.

        • Нарушения в процессе набора веса. Младенцы с этой патологией медленно набирают вес, в дальнейшем отмечается умеренное отставание в физическом развитии. Их рост редко достигает 160 сантиметров.
        • Трудности с кормлением. Младенцы часто срыгивают, плохо берут грудь из-за нарушений в мышечной системе.
        • Болезни желудочно-кишечного тракта. Могут возникать выпячивания в кишечных стенках, которые становятся причиной хронических запоров, также часто наблюдается хронический гастрит типа С.
        • Нарушения гормонального фона. Если в процессе внутриутробного развития щитовидная железа не сформировалась, это приводит к возникновению гипотиреоза. Также люди с синдромом Вильямса склонны к развитию сахарного диабета.
        • Недоразвитость почек, которая приводит к возникновению мочекаменной болезни. Наблюдаются выпячивания в стенках мочевого пузыря.
        • Косоглазие, обычно сходящегося типа.
        • Повышенная слуховая чувствительность. Дети чувствительны к звукам, болезненно реагируют на те звуки, которые для обычных людей не создают дискомфорта.
        • Проблемы с мышечной системой и суставами. Мышечная система ослаблена, а суставы нестабильны, что приводит к прогрессированию нарушений в костных структурах. Отмечаются отклонения в моторике и координации.
        • Нарушения в костной системе. Характерно возникновения плоскостопия, различных искривлений позвоночного столба, деформации костей в зоне грудной клетки, вальгусное искривление нижних конечностей (колени соединяются).
        • Заболевания зубов. Отмечаются нарушения прикуса, риск развития кариеса и прочих проблем с зубами повышен.
        • Часть упомянутых нарушений могут отсутствовать у отдельно взятого ребенка с патологией, но ключевые нарушения, включая специфическую внешность и умственную отсталость, всегда присутствуют.

          Также присутствуют характерные интеллектуальные и психологические особенности:

        • Дети с синдромом крайне дружелюбны, стремятся к общению, выглядят милыми и обаятельными, умеют хорошо разговаривать, чем привлекают к себе внимание. Вежливы, обходительны, улыбчивы. В первые годы жизни тревожно относятся к незнакомцам, но позднее эта проблема сглаживается.
        • Они практически не могут подмечать мимические особенности лиц других людей, говорящие о том, что человек относится к ним негативно. Это (как и чрезмерное дружелюбие) связано с отклонениями в развитии миндалевидного тела.
        • Им интересна музыка, они хорошо ее чувствуют и способны добиться успеха в этой сфере.
        • Несмотря на наличие интеллектуальных дефектов, подросшие дети имеют хороший словарный запас, но многие слова ими могут использоваться неправильно.
        • Склонны к перепадам настроения, тревожны, может наблюдаться недержание мочи.
        • к содержанию ^

          Доктор соберет анамнез, выяснит у родителей особенности поведения ребенка, осмотрит его, выставит первоначальный диагноз и направит на дополнительные обследования, которые позволят выявить наличие и степень выраженности различных отклонений в строении внутренних органов.

          Первичная диагностика заболевания у новорожденных не затруднена: специфическая внешность детей и общая информация о поведении и характере позволяют предположить наличие синдрома Вильямса еще на первом осмотре.

          Дополнительные диагностические мероприятия:

        • МРТ головного мозга;
        • ультразвуковое исследование мочевого пузыря и почек;
        • эхокардиография и ультразвуковое исследование сердца;
        • определение концентрации кальция;
        • флуоресцентная гибридизация (это генетическое исследование можно провести и до рождения ребенка).
        • На основании результатов диагностики определяются методы лечения сопутствующих отклонений.

          Выраженность умственной отсталости немного снижается в процессе проведения психокоррекционных занятий.

          Как вовремя распознать астено-невротический синдром у детей? Ответ узнайте прямо сейчас.

          Медицина не располагает средствами, которые позволили бы вылечить полностью синдром Вильямса, поэтому в основе лечения лежит коррекция физических и умственных нарушений.

          Чтобы уменьшить выраженность физических пороков (недоразвитость внутренних органов), назначается симптоматическая медикаментозная терапия, которая поддерживает работу сердца, почек, улучшает работу желудка и кишечника.

          Препараты подбираются индивидуально в зависимости от особенностей и степени выраженности патологий. Часто необходимо проведение ряда оперативных вмешательств.

          Специфическое медикаментозное лечение, направленное на коррекцию умственной отсталости и нарушений психики, не было разработано. Специалистами часто назначаются препараты из следующих групп:

        • Ноотропные и нейрометаболические медикаменты (Церебролизин, Актовегин, Семакс). Защищают клетки мозга от гипоксии, улучшают адаптацию и обучаемость, положительно влияют на мозговое кровообращение.
        • Седативные средства (Валериана, отвары успокоительных трав, Ново-пассит). Применяются, если ребенок проявляет повышенную тревожность. При развитии фобий и других психических отклонений показана работа с психотерапевтом, показано использование более сильных средств.
        • Также применяются следующие методы коррекции:

        • Лечебная физкультура. Поддерживает мышечный корсет в тонусе, предотвращая возникновение искривлений позвоночного столба, улучшает моторику и координацию.
        • Массаж. Положительно влияет на крепость мышц, улучшает координацию.
        • Нейропсихологическая коррекция. В процессе специальных занятий ребенок учится обслуживать себя, разговаривать, читать и писать, расширяет словарный запас. Наилучший результат получается, если родители активно присоединяются к работе с ребенком и окружают его любовью.
        • Также детям показано соблюдение диеты, которая специально разрабатывается в зависимости от выраженности его отклонений.

          В первые годы диетотерапия направлена на снижение концентрации кальция. Рекомендуется уменьшить количество соли и специй в блюдах, чтобы снизить риск развития артериальной гипертензии.

          Прогноз и профилактика

          Прогноз жизни у детей положительный, если будут проведено лечение физических патологий, способных привести к смерти.

          Продолжительность жизни ниже, чем у здоровых людей, но при своевременном лечении всех отклонений люди с синдромом Вильямса могут дожить до старости.

          Качественная коррекционная терапия позволяет им частично социализироваться и даже вести активную социальную жизнь.

          Профилактики этой патологии не существует, можно лишь провести генетическое исследование в начале беременности и прервать ее, если выявлены нарушения.

          Синдром Вильямса — патология, которую можно частично скорректировать, а искренность, чувствительность и доброжелательность этих детей способны компенсировать физические и интеллектуальные недостатки.

          О синдроме Вильямса вы можете узнать из этого видео:

          Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

          pediatrio.ru

          Синдром Уильямса является редким генетическим заболеванием, которое может привести к проблемам с развитием. Синдром – редкое заболевание вызвано отсутствием генов. Родители могут не иметь семейную историю заболевания. Тем не менее, человек с синдромом Вильямса имеет 50% шанс для каждого из своих детей. Причина обычно происходит случайно. Синдром Уильямс встречается в 1 на 8000 родов. Один из 25 отсутствующих генов является геном, который производит эластин, протеин, который позволяет кровеносным сосудам и другим тканям в организме растягиваться. Вполне вероятно, что наличие только одной копии этого гена приводит к сужению кровеносных сосудов.

        • Задержка речи
        • Задержка развития
        • Синдромом дефицита внимания
        • Рефлюкс и рвота
        • Клинодактилия
        • Умственная отсталость
        • Низкий рост
        • Затонувшая грудь ( pectus excavatum )
        • Необычный внешний вид лица
          • Плоский нос с небольшим вздернутым носом
          • Кожа, которая покрывает внутренние углы глаза
          • Частичное отсутствие зубов, дефектная зубная эмаль, или маленькие, широко расставленные зубы

          Симптомы также включают в себя:

        • Сужение кровеносных сосудов в том числе аортальный стеноз , стеноз легочной артерии
        • Дальнозоркость
        • Высокий уровень кальция в крови (гиперкальциемия), которая может вызывать припадки и ригидности мышц
        • Высокое кровяное давление
        • Тесты для синдрома Вильямса:

        • Проверка артериального давления
        • Анализ крови на отсутствие хромосомы (FISH тест)
        • Эхокардиография в сочетании с ультразвуковым тестом
        • Ультразвук почек
        • Нет никакого лечения для синдрома Уильямса. Избегайте дополнительных порций кальция и витамина D. Лечите высокий уровень кальция в крови, если он присутствует. Сужение кровеносных сосудов может стать серьезной проблемой здравоохранения и рассматривается на основании его тяжести. Физиотерапия полезна для пациентов с тугоподвижностью суставов. Развивающие врачи и логопед также могут помочь детям. Другие методы лечения на основе симптомов пациента. Около 75% людей с синдромом Вильямса страдают умственной отсталостью. Большинство пациентов не будет жить так же долго, как обычно, в связи с осложнениями. Большинству пациентов требуется полный уход и они часто живут в специальных учреждениях.

        • Отложения кальция в почках и другие проблемы с почками
        • Смерть (в редких случаях с анестезией)
        • Сердечная недостаточность в связи с сужением кровеносные сосуды
        • Боль в животе
        • Многие из симптомов и признаков синдрома Уильямса не могут быть очевидными при рождении.Позвоните своему врачу, если ваш ребенок имеет синдром Вильямса. Пройдите генетическое консультирование, если у вас в семье были случаи синдрома Уильямса.

          4medical.in

          Фонд синдрома вильямса

          Синдром Вильямса — генетическое нарушение, описанное J.C.P. Williams и соавт. (1961). Встречается с частотой 1 случай на 7500-20 000 новорожденных. Известен также под названием синдрома Вильямса-Бойрена, поскольку через 1 год после J.C.P. Williams состояние повторно (и более подробно) описано A.J. Beuren и соавт. (1962).

          Синдром Вильямса (OMIM 194050) возникает у пациентов мужского и женского пола вследствие делеции хромосомы 7 и характеризуется характерным внешним видом («лицо эльфа»: выпуклые губы, приоткрытый рот, уплощение носового моста, маленький вздернутый нос, эпикант, длинный губной желобок, необычная «звездчатость» радужной оболочки и т.д.), эластиновой артериопатией (надклапанный стеноз аорты), снижением интеллекта, патологией соединительной ткани, дизрегуляцией кальциевого баланса и эндокринными нарушениями, замедленным ростом.

          Генетический дефект, вызывающий синдром Вильямса, в 99% случаев присущ делеции хромосомы 7q11.23, содержащей от 25 до 30 соприкасающихся генов (включая ген, кодирующий эластин) в регионе, критическом по описываемой болезни. Один из недостающих генов относится к продуцирующим эластин (белок, обеспечивающий эластичность кровеносных сосудов и других тканей организма) — отсюда артериопатия при синдроме Вильямса.

          Среди других генов, подвергшихся делеции, обычно присутствуют следующие: LIMK1 (кодирующий белок тирозинкиназы), СЫР-115 (участвующий в процессах регуляции динамических аспектов клеточного скелета), STX1A (кодирующий компонент синаптического аппарата), FZD3 (который экспрессируется в мозге), а также GTF21RD, GTF21 и TFH-I.

          Возникновение синдрома Вильямса обычно вызывается случайной мутацией, вследствие чего в семьях родителей пациентов могут ранее не отмечаться случаи болезни. Риск передачи заболевания потомству составляет 50%.

          Дети часто рождаются переношенными, со сравнительно небольшой массой тела. Уже при рождении у них отмечаются характерные черты («лицо эльфа»), имеются особенности дерматоглифики. Гиперкальциемия неясного генеза (идиопатическая) имеет место лишь у части детей. В неврологическом статусе отмечаются мышечная гипотония, дискоординация сосания и глотания, а также раздражительность и отказ от приема пищи, что осложняет вскармливание детей с синдромом Вильямса. Глубокие сухожильные рефлексы обычно повышены.

          Характерны срыгивания, рвота, гастроэзофагеально-рефлюксная болезнь (ГЭРБ), частые запоры. Не редкость — грыжи (пупочные, паховые и/или эпигастральные).

          Впоследствии проблемы с приемом пищи и плохой прибавкой массы тела нивелируются, но на первый план выступают задержки двигательного, психического и речевого развития. Примерно у 75% детей с синдромом Вильямса в дальнейшем развивается легкая или умеренная умственная отсталость.

          У многих детей с синдромом Вильямса отмечается низкий и хриплый голос, а также патология со стороны других органов и систем (стеноз аорты, стеноз легочной артерии, гипоплазия аорты, дефекты перегородок сердца, системная гипертензия, патология почек и дивертикулы мочевого пузыря, ГЭРБ, нарушения зрения и т.д.). «Звездчатый» паттерн радужки, присутствующий более чем у половины больных, является следствием гипоплазии стромы радужной оболочки. Примерно в 10% случаев у новорожденных отмечаются признаки гипотиреоза (ГПТ). Многие из перечисленных симптомов при рождении у детей с синдромом Вильямса могут отсутствовать.

          Основной диагностический тест при синдроме Вильямса — флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) для обнаружения генетического дефекта. При МРТ-исследовании головного мозга обнаруживаются церебральная гипоплазия, а также изменения относительных размеров палео- и неоцеребеллярного отделов червя. Одновременно отмечается значительное уменьшение белого вещества в задней половине головного мозга и уменьшение задней части мозолистого тела. Эхокардиография выявляет сужение кровеносных сосудов.

          Поскольку дефект синтеза и высвобождения кальцитонина приводит к гиперкальциемии, целесообразно его определение в сыворотке крови. Гиперкальциемия при синдроме Вильямса — вторичный феномен (результат нарушенной деградации 1,25-дигидроксихолекальциферола). УЗИ почек позволяет своевременно выявлять их структурные и функциональные нарушения. Патологоанатомические исследования указывают на наличие при синдроме Вильямса микроцефалии, малочисленность нейронов серого вещества, а также очаги эктопии серого вещества и различные нарушения церебральной цитоархитектоники.

          Специфической лекарственной терапии болезни не разработано. Довольно широко в нашей стране применяются ноотропные и нейрометаболические препараты, не приводя к достижению стойкого эффекта. При наличии патологии суставов проводится ортопедическое лечение. Активно используются методы физиотерапии и приемы ЛФК, а также речевая терапия. По мере выявления осуществляется коррекция повышенного содержания в крови кальция и витамина D. При нарушениях зрения помощь оказывается офтальмологом, при дефектах зубов — стоматологом.

          При необходимости терапию назначают кардиологи и гастроэнтерологи. По сути все методы лечения патологических проявлений синдрома Вильямса относятся к симптоматическим.

          Назначение адекватной диеты пациентам с синдромом Вильямса в ряде случаев позволяет избежать гиперкальциемии и аккумуляции кальция в почках с нарушением их функций. Диетотерапия ориентирована преимущественно на разрешение проблем с обеспечением детей адекватным питанием (полноценные рационы), достижение нормальных показателей массы тела, предотвращение гиперкальциемии, ожирения, а также запоров и диабета (сахарного) в последующие годы.

          Объемы даваемой жидкости, энергии и основных нутриентов должны быть достаточными для обеспечения нормального физического развития, а также компенсировать те их количества, которые теряются при стойких срыгиваниях и рвоте. В периоде новорожденности и грудном возрасте, если дети с синдромом Вильямса вскармливаются искусственно, их следует обеспечивать специальными смесями, в которых имеется сниженное содержание кальция и витамина D (типа Calcilo X, США). Сниженное поступление алиментарного кальция может приводить к улучшению состояния по отдельным симптомам. В неонатальном периоде и первые месяцы жизни может потребоваться энтеральное (зондовое) и/или парентеральное (внутривенное) питание.

          В целях профилактики артериальной гипертензии следует ограничивать поступление натрия, в первую очередь, поваренной соли. Другие направления диетотерапии при синдроме Вильямса ориентированы на коррекцию гастроэзофагеального рефлюкса и запоров.

          Мер специфической профилактики не предусмотрено. При наличии отягощенности семейного анамнеза по синдрому Вильямса показано генетическое консультирование родителей и проведение пренатального тестирования.

          medicalplanet.su